#Тази седмица в #Maтине Рени Веселинова и Вяра Младенова обръщат внимание на една много сериозна, но и изключително интересна тема - персонализираната медицина и ползите от нея за здравето. Нашите гени са нашето здраве, но и определят нашето бъдеще. Какво говорят гените за самите нас още преди да се родим и през целия ни живот? Могат ли генетичните тестове да помогнат за създаването на ваксина срещу рак? По темата разговаряме с доктор Димитър Георгиев - основател на компанията НМ Дженомикс, която е пионер в изследването на здравето чрез специализирани генетични тестове. 

Каква всъщност е философията на персонализираната медицина и как тя може да промени живота ни?

Можем ли да узнаем пола на бебето в седмиците, в които майката дори не подозира, че е бременна?

Можем ли да атакуваме туморите ефективно и навреме?

Защо не можем да отслабнем завинаги, а вечно се борим с килограмите?

Въпроси, които вълнуват почти всеки от нас и на които отговаря доктор Димитър Георгиев - един от създателите на иновативни методи за изследвания на човешките гени. В студиото на #Maтине той разкри, че медицината е пред революционен пробив покрай пандемията от COVID-19. По време на битката срещу коронавируса и технологията за разработване на РНК-ваксините става ясно, че по същия метод е напълно възможно в бъдеще да се появи ваксина срещу най-коварните тумори. 

"Гледам на COVID-19 като възможност. Тези РНК-ваксини дават шанс да се правят персонализирани ваксини срещу рак. И то срещу тумори, кото са гадни - мозъчни тумори на първо място. Както се атакува един вирус, така може да се атакува и белтък, РНК или ДНК на тумор. И когато организмът е достатъчно добре въоръжен, той може да разруши всеки един тумор. Ясно е, че в хода на живота на всеки един човек, някъде се появява тумор, който организмът обикновено го унищожава. Когато има някаква неудача и имунната система не може да се справи, туморът става безсмъртен и унищожава гостоприемника си", разкрива д-р Георгиев, който вече 10 години се занимава с персонализирана медицина. 

По думите му е съвсем вероятно да бъде създадена ваксина, която да въоръжи така имунната система, че тя да се опълчи на раковите заболявания. 

Компанията-пионер в генетичните изследвания у нас - НМ Дженомикс вече прави съществени пробиви в медицината на бъдещето и по-специално в онкологията.

Възможността човек да знае предварително дали е предразположен към онкологично заболяване може да промени правилата на играта, казва още д-р Георгиев. Има и доста публикаци, според които може да се направи генетичен тест, който да установи дали сме предразположени да изкараме в тежка форма коронавирус.

"Според публикациите в сериозни списания, има определена категория хора, които са предразположени да изкарат тежко заболяването. Това е в следствие на генетичен дефект в тях. Цитокиновата буря, която също е смъртоносна, се отключва при определена генетична констелация", казва д-р Георгиев.

Една част от рекацията към COVID-19 сме наследили от нашите неандерталски предци, разкрива още той. Всеки един европеец носи между 3% и 4% неандерталско ДНК, казва д-р Георгиев.

"Неандерталците са оставили техният отпечатък върху нашите гени и една част от ракцията към COVID-19 е заключена там", отбелязва Георгиев.

По думите на д-р Георгиев е съвсем възможно в бъдеще генетичното изследване за предразположеност към заразяване от COVID-19 да бъде факт и тогава моделът на разработване на РНК-ваксините срещу коронавирус може да се използва за разработване на ваксина срещу рак.

"Специално за рака на гърдата - за щастие или нещастие, не голям процент от пациентите имат наследствено предразположение. Но тези, които имат генетичен дефект - те подлежат на много по-агресивна превенция. Ако една жена знае, че майка ѝ или леля ѝ е починала от рак на гърдата до 50 години, тя трябва да си направи това изследване. И ако има мутация - тогава трябва да влезе в една доста по-агресивна профилактична програма", казва още д-р Георгиев.

"Не всяко лекарство е подходящо за всеки един човек. Знае се, че има индивиди, които са бързи метаболизатори. Най-простият пример е с аналгина. Ако човек е бърз метаболизатор, аналгинът бързо изчезва от кръвообръщението му и на него му трябват по-високи дози, за да постигне терапевтичен резултат - обезболяване. Хората, които са бавни метаболизатори, ако вземат две хапчета наведнъж, вместо да постигнат ефект, може да се отровят. Затова и в медицината се казва - дозата прави отровата. Това е прост пример. Същият пример може да се даде с лекарства за депресия - те са много тежки, може да предизвикат странични ефекти. Повечето пациенти реагират много зле, ако дозата им не се уцели", обяснява д-р Георгиев. 

Можете да слушате #Матине в Spotify и Google Podcasts!

Персонализиран подход за оптимално лечение според индивидуалния случай на всеки човек - това всъщност е философията и задачата на т.нар. персонализирана медицина. Говорим за изследване, базирано на ДНК анализ. Персоналзираната медицина вече над 10 години е достъпна у нас, като от нея ежедневно се възползват стотици пациенти. Не точно така изглеждат нещата през 2007 г., когато НМ Дженомикс довежда на българския пазар Prenatest - първият неинвазивен пренатален (преди раждането) тест за установяване на генетични аномалии у плода още по-време на бременността.

"Държа да бъда абсолютно откровен с вас - идеята за този тест се роди на една маса, в един ресторант в Унгария. Един бивш бизнес партньор каза, че познава немци, които имат страхотна технология. Сподели, че в девета гестационна седмица, тоест когато жената още може и да не е усетила, че е бременна, може да изтеглим от кръвта на майката ДНК на бебето.

Казах му: "Да бе!?"

Изпратиха ми данни, прочетохме и видяхме, че това наистина съществува. Отидохме на място в компанията, сключихме договор и започнахме да го предлагаме в България", разказва за трудното начало лекарят. 

Prenatest е първият пренатален тест за генетични аномалии не само в България, но в цяла Европа.

У нас вече се е превърнал в нарицателно. След успеха му следва внедряването и на още тестове, насочени както към бременните жени, така и към новородените. Това са GeneSafe - първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии и Baby Next – скринингов тест за анализи на 220 гена за 222 генетични заболявания при новородени, които подлежат на лечение или повлияване чрез медикаменти, промени в хранителния режим и различни терапии.

"Основната полза е, че родителите са информирани. Prenatest в никакъв случай не е ултимативен акт, с който се казва на родителите, че трябва да прекъснат бременността или не. Няма да си кривя душата - има семейства, които си правят теста само, за да разберат със сигурност какъв е полът на бебето. Например, когато имаш три момичета и четвъртото е същият пол, много хора са изкушени да го махнат рано.

Което е тъпо, не се прави така!

Голямата полза е, че родителите са подготевени за това, което идва. Prenatest, с всичките му сателитни изследвания, намира 600 от общо 6000 най-чести наследствени болести", казва още д-р Георгиев. 

Той споделя откровено и, че в началото с колегите му не са срещнали подкрепа от гилдията, а напротив - отпор и критики, поради консервативност, неразбиране или просто злоба и завист. Ползите, които генетичното тестване дава на пациентите и фактът, че може да помогне не само за лечението, но и за превенцията на множество състояния и болести, амбицира екипът на НМ Дженомикс да си постави следваща цел - компанията въвежда първият в България фармакогенетичен тест за определяне отговора на организма към различни медикаменти и назначаването и/или оптимизирането на терапията на пациенти с психиатрични диагнози Gen Pro Profesional PGx

Анализите на всички тези изследвания се провеждат във високотехнологични сертифицирани лаборатории в Европа и САЩ от квалифицирани специалисти на най-високо ниво.

"Вече има и лекари в България, с които работим, но началото бе много трудно. Горд съм от българските пациенти! Аз съм гинеколог по професия и моята мисия е и винаги е била да работя само с жени.

Мъжете са обстоятелствено допълнение - или плащат, или пречат, или помагат.

Но в случая българските мъже бяха тези, които всъщност помогнаха много, защото нашите изследвания не са евтини. Логично е в едно семейство мъжът да носи и дава парите. Мъжете бяха конструктивни в нашата мисия и затова сега им даваме трибуна с рубриката ни "ПренаТатко", казва д-р Георгиев. 

Генетичното изследване е част от иновативната здравна култура, която все повече хора възприемат. Макар тестовете да са доста скъпи, те са и вид инвестиция - правят се еднократно и важат в дългосрочен план. 

"Но когато на хората им се налага да броят парите си за хляб, бензин... няма как  да инвестират в здравето си. Доста дълго време тези тестове ще се плащат от джоба на пациента...", казва със съжаление още д-р Георгиев. 

В момента е много лесно пациентите да вземат решение и да си направят генетичен тест. Те обаче трябва да внимават какво четат предварително в интернет пространството, защото често може да попаднат на откровени лъжи, съветва още лекарят. 

"Няма задължителни изследвания, защото в медицината всичко е препоръчително", казва още д-р Георгиев. 

След декада посвещаване на генетичните тестове, лекарят и неговите колеги мечтаят да разширят още познанията си и да създадат генетични тестове в областите на кардиологията, ендокринологията и детските заболявания. 

"Това, което искам да постигна е тестовете да станат по-достъпни. Искаме да обхванем повече дисциплини от медицината - малко работим в кардиологията, от генетична гледна точка тя е много неглижирана към момента. Същото е с ендокринологията. Сега вече навлизаме в неврологията и психиатрията. Ще се насочим и към детските болести и аутизма", казва още доктор Георгиев. 

И макар да се готви да се пенсионира и да се отдаде на заслужена почивка, Рени и Вяра се надяват д-р Георгиев да продължи да работи за нашето здраво бъдеще - с познанията, опита си и иновативния поглед за това как да се предпазваме през целия си живот. 

Още от интересния разговор с д-р Георгиев може да видите във видеото! 

*В предаването има продуктово позициониране!