#За всяко семейство появата на дете се нарежда сред най-важните и вълнуващи събития. Паралелно с емоциите обаче знаем, че бременността и родителството са придружени от немалко притеснения за здравето на малкото човече. Затова и в новия епизод от онлайн предаването "Матине" говорим за това какво можем да направим като родители, за да сме напълно информирани за здравето на детето си както непосредствено след раждането, така и по-късно през детството, и каква информация можем да получим ако се вгледаме в гените.

За този важен, но и много любопитен разговор се срещаме виртуално с певицата Йоанна Драгнева, която е в очакване на своето второ дете. Йоанна ни посреща в уютния си дом с широка усмивка и нескрито вълнение от предстоящото събитие, но за старт на разговора с нея се връщаме към емоциите по време на бременността с първородната ѝ дъщеря - АннМари. Знаем, че за Йоанна темата за ранното детско развитие е изключително важна и си спомняме как певицата бе споделила в социалните мрежи, че е направила неинвазивен пренатален генетичен тест още в ранните етапи от първата си бременност.

"Като всяка майка, която става майка за първи път, не знаеш какво да очакваш. Дали всичко е наред с твоето дете, дали се развива правилно в утробата ти? Хубавото е, че съвременната персонализирана медицина ни дава отговорите на тези въпроси и затова изобщо не се поколебах и направихме първия генетичен тест - "PrenaTest", който установява различни генетични аномалии още от девета гестационна седмица. Нямах търпение да стигнем до тази седмица, за да направим теста - всичко беше наред за мое голямо успокоение и след това съвсем спокойно протече и цялата бременност.", споделя Йоанна. 

Снимка: личен архив

Какво обаче се случва след бремеността и каква информация получаваме за здравословното състояние на бебето непосредствено след раждането? В България към момента стандартният скринингов тест за новородени обхваща едва 3 метаболитни състояния, но от Йоанна научаваме, че възможностите на съвременната медицина далеч не се ограничават дотам. Ето защо и тя отново отправя поглед към персонализираната медицина и възможностите, които специализираните генетични изследвания предлагат.

"Наистина първият и единствен скрининг, който се прави в неонатологията, обхваща 3 метаболитни състояния. Слухов скрининг се прави, разбира се, за да се установи дали детето има някакви нарушения в слуха. В последствие започнахме да се интересуваме повече от тестовете, които предлага лабораторията, в която направихме нашия пренатален тест "PrenaTest" - това е НМ Дженомикс. Мога да кажа, че съм изключително спокойна в тестването си при тях, защото знам, че всичко е изпипано до последния детайл. Следващият тест, който направихме на АннМари беше, когато стана на годинка и това е "Baby NEXT" тестът. Много пълен скринингов тест, който обхваща 220 гена и 222 състояния, които могат да се проявят при мутацията на някой от тези гени. Това е много пълна картина за здравословното състояние на детето. Отново е неинвазивен тест за бебето, това е изключително важно да се каже. Защото стандартният скринингов тест се прави с убождане на петичката, което е много неприятно, представете си, за едно новородено дете, което изпада в един шок от новата среда, от това, което му се случва. И след това започват да го бодат, да го изследват - много е стресиращо. "Baby NEXT" е много щадящ, просто се взима натривка от вътрешната страбна на бузата и по този начин се извлича ДНК. Това, което много ме впечатли, е и фармакогенетичният анализ, който получавате към анализа на гените, които е унаследило вашето дете. По този начин разбирате към кои групи лекарства тялото и организмът на детето започват да реагират добре или зле. Ето, в нашия случай например, ние нямахме никаква информация назад в двата рода, но се оказа, че АннМари е унаследила един мутирал ген, който не предизвиква болестно състояние или нещо подобно, но показва, че някъде в родовете има някаква мутация.", разяснява Йоанна. 

Снимка: личен архив

От разговора ни с Йанна става ясно, че персонализирана медицина и съвременните специализирани генетични изследвания предлагат непознати до неотдавна възможности за това родителите да бъдат напълно запознати със здравословното състояние на децата си, както и да се направи скрининг от много ранен етап на състояния, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се проявят симптомите. При редица заболявания ранното предприемане на адекватни терапевтични стъпки е от изключително голямо значение за предотвратяване на усложнения, свързани с тях. В накои случаи реакцията след проява на първи симптоми се оказва дори много закъсняла, а възможността да се елиминира подобен риск се превръща в ключов фактор при отглеждането на собствените ни деца, смята Йоанна.

Снимка: личен архив

"Това развитие на медицината всъщност ни дава възможност да имаме много пълна информация за това какво представляват нашите гени и как те влияят на качеството на нашия живот. Като родители ние се стараем да бъдем максимално информирани и да сме наясно с това как бихме били полезни за здравословното състояние на нашето дете. Всъщност тази персонализирана медицина и напредъкът в тази посока наистина ни дават голяма свобода и спестяват много лутане, грешни диагнози, грешно лечение, а в някои случаи знаем, че ако не се вземат адекватни мерки навреме, последствията могат да бъдат много, много сериозни. Здравето на нашите деца 99% е в нашите ръце, ние сме отговорни за тях. Досега не е имало такъв тип тестове, но в момента те вече са широкоразпространени в цяла Европа и в Америка. Сега навлизат и в България много стрeмглаво, което е наистина чудесно, защото не сме изолирани от новостите, които се случват в сферата на медицината - напротив, ние сме част от този съвременен живот. И по този начин бихме могли да предприемем стъпки, които наистина да подобрят качеството на живот на нашите деца.", категорична е Йоанна.

Не пропускайте новия епизод на #Матине, за да научите още как протича втората бременност на очарователната Йоанна Драгнева, полезни ли са наистина резултатите от генетичните изследвания, когато попаднат в ръцете на лекуващи лекари и ще се възползва ли от модерните медицински достижения при отглеждането и на второто си дете.

*Епизодът на #Матине се излъчва със съдействието на НМ Дженомикс!