17-11-2017 20-11-2018

Мечтата за безсмъртие се реализира чрез нашите деца и внуци. Нима ще ги предадем?

Всяко 12-то дете се ражда с дефектен ген. В същото време стандартният скринигов тест за новородени в България обхваща само 3 състояния

08:29 | 24 февруари 2022 0 5209 Снимки: iStock by Getty Images; Личен архив / Колаж: Траяна Генчева

ТЕМА #Матине

Матине

dir.bg #URBN #Матинe

#Съществуват генетични заболявания, които засягат новородените бебета и за съжаление остават напълно "невидими" за невъоръжено око. На практика здравословното състояние на детето по нищо не издава наличието на конкретна болест, докато в същото време тя се развива в крехкия организъм и нанася непоправими поражения.

За да бъдат засечени навреме подобни генетични заболявания, във всяка една страна по света се извършва задължителен скрининг на новородените бебчета за избрана комбинация от вродени болести. В част от държавите от ЕС броят на изследваните заболявания варира между 5 и 30, докато в България стандартният скринингов тест обхваща само 3 такива. Достатъчно ли е това, за да бъде осигурена прецизна и обстойна информация за здравословното състояние на детето? По темата днес в #Матине разговаряме с акушер-гинеколога и новатор в областта на персонализираните генетични изследвания в България - д-р Димитър Георгиев, както и моделът и инфлуенсър Ася Капчикова.

"Задължителният скиринг е всъщност ранно откриване на болести, които се унаследяват. Тоест, които се получават от родителите по генетичен път и се развиват по-късно през живота. Детето се ражда обикновено нормално, здраво и право, но по-нататък животът ни изненадва с някое заболяване, което е заложено в неговите гени. Истината е, че от това, което знаем днес, всяко 12-то дете се ражда с някакъв дефектен ген. И всъщност този дефектен ген може да се прояви при него, може да се прояви и при детето му. Затова е хубаво този тип дефекти да се откриват своевремнно. Скрининговият тест се прави за така наречените "actionable" (податливи на влияние) заболявания, при които може нещо да се направи. Да, България прави три изследвания при новородените. Има държави, които правят много повече, но има и държави, които правят по-малко - трябва да сме честни. У нас се изследват три заболявания, при които, ако се открият своевременно, с относително прости мерки може да се предотврати сериозно заболяване и това е чудесно. Оказва се обаче, че има много повече заболявания, за които може да се прави скрининг и могат също да се направят чудеса.", разяснява д-р Георгиев.

Именно възможността, която компанията НМ Дженомикс предлага за допълнителен скринингов тест, оставя Ася Капчикова без всякакво съмнение, че подобно изследване е не просто препоръчително, но и в много случаи - животорешаващо.

"Искам най-доброто за своите деца, а това разбира се включва превенцията, която може да се направи. Защото ние реално не сме запознати - гледаме детето живичко, здравичко, но впоследствие то развива някакви проблеми.", категорична е Ася.

Можете да слушате #Матине в Spotify и Google Podcasts.

Оказва се, че проблемът с неонаталния скрининг и адекватаната оценка на здравословното състояние на едно бебе, е многопластов. Информационната кампания по темата е не просто недостатъчна, на практита тя липсва. В същото време възможността за допълнително изследване е обвързана и с осезаем финаносв ресурс, но не на последно място стои и срахът от неизвестното, който кара немалко хора да подминават темата.

"Ние контактуваме с много родители и се сблъскваме с две неща. Първото е, че много малко се знае за този тип неонатален скрининг. Има много майки, които дори не знаят, че това е направено на децата им. И други, които пък не искат да знаят - казват "Не искам да знам какво има в гените на детето ми, не ме интересува, някак ще се оправим по-нататък". Познавам хора, при които проблемът даже не е и финансов. Проблемът е чисто ментален. В момента, в който ти решиш да имаш деца, ти носиш отговорност за тяхното здраве в дългосрочна перспектива. И това е отговорност на родителите, на на държавата. Ако приемем, че държавата до известна степен е абдикирала от това по някаква причина, родителите не бива да абдикират. Да, допълнителните скриниг тестове не са евтини, от друга страна обаче има достатъчно хора, които могат да си ги позволят. И тези, които не го правят от страх - това смятам, че е неморално. Дори от гледна точка и на по-следващото поколение.

Защото в живота на практика мечтата за безсмъртие се реализира чрез децата и внуците. Това е всъщност нашето безсмъртие - нашите гени, които се предават на децата и на внуците ни. И ако ние нямаме отговорност за нашите деца и за нашите внуци, то тогава сме предатели към тях.."

Към мнението на д-р Георгиев категорично се присъединява и Ася Капчикова, която стъпва на собствения си опит като родител, за да очертае важните пропуски, свързани със здравето на собствените ни деца.

"Бих казала, че категорично не сме информирани. Ето, аз бих дала пример дори със себе си, тъй като сега вече имам трето детенце. След първото си раждане на близнаците, реално аз не бях информирана. Считам го за моя грешка, но след това започнах да разучавам и да чета по-обстойно. И мисля, че трябва да дадем повече гласност на този проблем, защото това наистина е проблем, за който трябва да се говори."

Именно в търсене на повече и по-подробна информация, Ася стига до "Baby NEXT". Генетичният тест анализира определени унаследими състояния, които могат да се проявят скоро след раждането или по-късно в детството и обхваща много по-широк диапазон от състояния в сравнение със стандартния скрининг за новородени. "Baby NEXT" изследва 220 гени за 222 състояния, което дава така нужната възможност да се направи скрининг от много ранен етап на състояния, които могат да останат скрити и да бъдат регистрирани, едва когато се появят симптомите.

"Призовавам всички тези, на които им предстои да станат родители, да четат. Но не да четат фалшиви новини, а да търсят информация в сайтове и информационни портали, които са надеждни. И друго - нека да слушат сърцето си. Съвременната медицина е ориентирана около пациента и той решава какво да направи - не лекарят. Пациентът решава, пациентът избира и нека пациентът избира това, което му е на сърце, а да не се води от отношението на други хора.", споделя д-р Георгиев.

"Нека хората не оставят за последния момент нещо, което може да се случи своевременно. Както каза и д-р Георгиев, има заболявания, които може и да не се проявят веднага и по този начин ние сме пасивни - нищо не правим, а часовникът тиктака. Има достатъчно популярни и многодетни майки, които се информират за тези неща и споделят информация, така че следете и хората, които са ви интересни.", съветва Ася Капчикова.

Ние пък ви съветваме да изгледате днешния епизод на #Матине, за да имате едно наум кои са важните стъпки при появата на бебе в семейството така, че да сте спокойни за здравето и бъдещето му, а и за собственото си безсмъртие.

Можете да гледате #Матине всяка събота и неделя от 10:00 часа в ефира на WNESS TV.

ИЗБРАНО