#Темата за смисъла и важността на персонализираната медицина и специализираните генетични изследвания е нещо, за което често говорим в "'Матине". Замислете се само колко важно е човек да познава гените си и да може правилно да разчете тяхната информация. Информация, която е тясно свързана с превенцията, ранната диагностика и правилното лечение на редица заболявания. А сега си представете колко важно е всъщност да познавате генетичната информация на детето си, при това още преди да се е родило. 

Вероятно всеки от нас добре познава понятието "генетична аномалия" и поне веднъж сме срещали човек с подобно състояние. Генетичното разстройство е проблем, причинен от промени в последователността на ДНК веригата и често се случва при промяна в броя или структурата на хромозомите. Подобни болести могат да бъдат причинени от мутации, предавани по наследство, да възникват съвсем спонтанно или просто да се случат по стечение на обстоятелствата. И въпреки светлинния напредък на медицината в последните десетилетия, човешките гени продължават да бъдат цяла отделна галактика, която може да преобърне света ни изцяло, когато нещо в нея се обърка.

Затова и в новия епизод на #Матине ви срещаме с проф. д-р Катя Ковачева, специалист по медицинска генетика и Силвия Костова - жена, която от първо лице ще ни разкаже за ползите от персонализираната медицина и специализираните генетични изследвания, при това при бременни.

"В последните години, във връзка с развитието на новите геномни технологии и възможностите за изследване на цялостния геном на човека, възникна едно направлние в медицината, което носи името персонализирана или прецизирана медицина. Този подход позволява на базата на проучване на индивидуалните характеристики на човека - неговия геном, блтъци, редовите фактори като фамилните характеристики, начина на живот - да се подобри диагностиката, лечението и профилактиката на всякакъв тип заболявания. Тоест, лекуваме не заболяването, а лекуваме индивида. Основна цел на това направление в медицината е индивидуализиране на диагностиката, профилактиката и лечението. Това навлизане на геномните технологии действително позволи провеждане на тестове, които позволяват да бъдат изследвани едновременно десетки хиляди гени. Практически геномът на индивида може да бълде напълно разчетен.", разяснява проф. Ковачева.

Неинвазивните пренатални тестове и тяхното приложение

За първи път неинвазивен пренатален тест се провежда едва през 2011 г. в Хонконг и по същество представлява тест, който се прилага по време на бременност и позволява да се оцени риска за определени генетични състояния и вродени аномалии на плода, които е възможно да се проявят след раждане или да се отразят върху развитието на плода още в утробата. По онова време едва ли много хора са предполагали, че тези изследвания ще се превърнат в най-бързо развиващите се генетични тестове в историята на медицината. Днес статистиката показва, че над 2 милиона жени по света са се подлагали на неинвазивен пренатален тест, въпреки че изследването все още не е част от стандартните грижи за бременността и се възприема по-скоро като алтернатива на широко прилаганите инвазивни процедури за отчитане на хромозомни дефекти.

"Това, което прави тези тестове особено иновативни е това, че се взима кръвна проба от майката и практически в тази венозна кръв присъстват определени клетъчни елементи и генетичен материал - т.нар. свободна, извънклетъчна ДНК на плода, които започват след 9-а гестационна седмица да навлизат в майчиното кръвообръщение. Тук е мястото на тези нови геномни технологии, които позволяват този генетичен материал на плода да бъде отделен от майчиния и върху него да се проведе изследване, което да позволи откриване още в ранни срокове на бременността да се установят различни генетични състояния.", казва проф. Ковачева, която има богат опит в областта на вродеите аномалии при новородени.

Можете да слушате #Матине в Spotify и Google Podcasts!

Безспорните предимства на персонализираната медицина, особено по отношение на неинвазивните пренатални тестове, са широко известни в медицинските среди. Въпреки това обществената информираност на тема генетична информация и нейното приложение продължава да бъде сравнително ниска. А спрециалистите са категорични, че ранното регистриране на аномалии е ключов фактор при диагностката и адекватното последващо решение.

"Забелязвам, че бъдещите родители не са особено добре запознати с рисковете от поява на различни генетични аномалии, които могат да се появят при бебето. Аз работя в сферата на здравеопазването, така че още преди да забременея, знаех какво представляват неизвазивните пренатални тестове. Знаех и какви са техните предимства спрямо други пренатални изследвания, както и какви тестове могат да бъдат направени тук, в България. Познавах и много жени, които бяха правили такъв тест - конкретно PrenaTest, така че нямах съмнения, че когато настъпи моментът, и аз ще го направя. Различни пренатални изследвания могат да бъдат препоръчани. От една страна това е биохимичният скрийнинг, но пък дава резултат под формата на вероятност и най-общо казано се прави една статистическа оценка на риска. Други изследвания като амниоцентезата, които са много по-точни, всъщност крият риск от прекъсване на бременността, така че за мен PrenaTest беше най-точният и същевременно безопасен начин да се установи дали при бебето има някакъв генетичен проблем.", споделя личния си опит Силвия.

"PrenaTest всъщност е първият неинвазивен пренатален тест, който се лицензира и въведе в България. Точността на теста създава голяма сигурност на само в жените, но и в нас - специалистите, които насочваме жени по различни показания. Резултатът излиза в доста бързи срокове и едно от най-големите предимства е това, че върху резултата се изисква оформяне на генетично становище от специалист генетичен консултант, който на достъпен език не само представя принципа на теста и неговата информативност, но и интерпретира резултата и дава определени препоръки при конкретната жена.", допълва проф. Ковачева.

Всяка година по света се раждат средно 8 милиона деца с увреждания, голяма част от които имат генетичен произход. Ето защо информираността за здравословното състояние на детето, още преди то да се е родило, е от изключително голямо значение. 

"Ние, пациентите, понякога можем да бъдем много чувствителни и недоверчиви, когато се касае за нашето или здравето на наш близък. Особено пък, когато говорим за очакването на дете. Така е много важно да срещнем коректно отношение при избора си. Смятам, че този тест е препоръчителен при всяка една бременна жена, тъй като както и проф. Ковачева спомена, никога няма гаранция дали дадено бебе ще се рди с определена аномалия. Има много редки случаи, в които може една бременност да върви като по учебник и въпреки всичко да се роди дете с дадена аномалия. Така че това е един много добър начин за преенция, който смятам, че всяка една бременна би трябвало да обмисли.", споделя Силвия.

Не пропускайте новия епизод на #Матине, за да научите още как протича процедурата по неинвазивно пренатално тестване, кои са най-често срещаните и най-трудно откриваемите генетични аномалии и какви ползи и недостатъци крият различните пренатални изследвания.

*Предаването се излъчва със съдействието на НМ Дженомикс!